血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病,原因是血液中缺乏某一种"凝血因子"。凝血因子是一群在血液中可以帮助血液凝固的蛋白质,主要有十三种。如果缺乏其中某一种凝血因子,血液就不容易凝固。
血友病患者受伤时出血的速度并不会比正常人快,但有血液不容易凝固的问题,皮肤的小割伤,并不致于发生严重问题,但如果损伤较深时,就可能会产生出血不止的情况。血友病是遗传性疾病,主要发生于男性。血友病不是传染疾病。
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:甲型血友病:缺乏第八凝血因子。乙型血友病:缺乏第九凝血因子。丙型血友病:缺乏第十一凝血因子。
其中甲型约占80%~85%,乙型约占15%~20%,丙型血友病患者较少见且症状轻微属于个体隐性遗传,男女均会出现症状。另外尚有少数患者为后天性血友病患者,是由于后天某些因素导致凝血因子水平下降,或活性降低。
血友病依其血液中凝血因子浓度的高低可分为:
轻度:凝血因子浓度5%~30%之间
中度:凝血因子浓度1%~5%之间
重度:凝血因子浓度<1%
血友病的严重程度因人而异,轻度血友病患者只有在严重创伤或手术时才会有出血的问题。中度血友病患者较不常出血,出血通常是遭受创伤,也有部份患者可自发性出血。重度血友病患者时常会发生肌肉或关节出血,他们可出血通常是自发性的,可以没有任何明显的原因。
石家庄平安医院血液科、石家庄市博士血液病研究所的专家们,认真地分析研究了该病的发生发展过程,认为本病属中医血证范畴,为先天禀赋不足,肾精亏虚,后天失养,致气不摄血,血益脉外而出血,或阴虚内热,热迫血行,血益脉外而出血。据此,治以滋阴补肾,我院采用二号再生胶囊可提高凝血因子活性,控制出血,稳定病情。关节畸形,肌肉萎缩,功能部分丧失的患者效果颇为理想,二号再生胶囊对血友病的治疗取得明显效果。
血友病诊断
血友病属于隐性性联遗传,绝大多数是只有男性表现出症状,女性则成为带因者会生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或亲戚,皆应做带因者鉴定。现在科学发达,女性带因者只要在准备怀孕前三个月先与建立基因档案的医院谘商,怀孕后再到医院,作性别鉴定,可以染色体或超音波检查,经阴道超音波可提前至12周内识别性别,若为女婴,则可安心待产,亦不虞分娩时婴儿会发生种种出血并发症,若怀有男婴,则需进行第一:绒毛膜(CVS)取样检查,于怀孕10周时即可进行,流产率约1%。但若无家族遗传资料参考情况下,诊断率低,第二:羊水穿刺DNA分析亦可,但常常无法取得足够的细胞数,第三:唯有求诸脐带血取样以测定凝血因子浓度,但无法于怀孕早期施行,祇能在18-20周时取样,有1.25%的流产率。且一旦诊断确定,此时再进行治疗性流产术对孕妇身心皆可能造成极大的创伤。脐带血凝血因子浓度测定不易诊断遗传为轻、中度第九因子缺乏血友病胎儿,因正常孕育中胎儿血中第九因子本来即属偏低,待出生后随着年龄增长才达到正常浓度,因此无法以胎儿低浓度第九因子而产前诊断轻度B型血友病,A型血友病胎儿产前诊断则无此弊端。最近更有研究所谓着床前血友病诊断法,若带因孕妇进行体外受精,可于体外受精卵早期分裂时期,抽取其中1至2个细胞作PCR分析诊断,诊断后再行决定是否将胚胎植入母体,对孕妇完全无生理创伤,心理影响亦减至最低,更有于怀孕早期自孕妇血液中分离胎儿细胞供DNA诊断,此两种方法目前皆尚属初步研究阶段,详情请洽询各大医疗院所。女性带因者只有透过医疗咨询,才能预防产下罹患血友病的孩童。